Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.095.408–57.111.362 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 16 kb
Proteină
847 de aminoacizi
Denumiri alternative
D12S1644, IL-4-STAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000300134.8NM_003153.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • ClinGen evaluează legătura ca puternică
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura ca puternică
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura ca puternică
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei STAT6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află STAT6. STAT6 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.603.385 și 57.603.384.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, catena inversăBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, catena inversăATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, catena inversăPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, catena inversăNACA: 56.714.612–56.741.535, catena inversăPRIM1: 56.730.438–56.752.384, catena inversăPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, catena directăHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, catena inversăSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, catena inversăRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.408–57.111.362, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăINHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăDCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăKIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăPIP4K2CDiagrama genei STAT6: 22 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 22: 57.095.408–57.096.761, 1.354 de bazeExon 21: 57.096.850–57.096.978, 129 de bazeExon 20: 57.097.068–57.097.133, 66 de bazeExon 19: 57.098.505–57.098.597, 93 de bazeExon 18: 57.098.792–57.098.902, 111 de bazeExon 17: 57.099.015–57.099.078, 64 de bazeExon 16: 57.099.294–57.099.440, 147 de bazeExon 15: 57.099.767–57.099.903, 137 de bazeExon 14: 57.099.996–57.100.090, 95 de bazeExon 13: 57.102.290–57.102.496, 207 de bazeExon 12: 57.102.829–57.102.921, 93 de bazeExon 11: 57.104.464–57.104.586, 123 de bazeExon 10: 57.104.726–57.104.813, 88 de bazeExon 9: 57.105.151–57.105.339, 189 de bazeExon 8: 57.105.468–57.105.599, 132 de bazeExon 7: 57.106.191–57.106.339, 149 de bazeExon 6: 57.106.528–57.106.580, 53 de bazeExon 5: 57.106.693–57.106.831, 139 de bazeExon 4: 57.107.231–57.107.314, 84 de bazeExon 3: 57.107.605–57.107.743, 139 de bazeExon 2: 57.108.163–57.108.299, 137 de bazeExon 1: 57.111.129–57.111.362, 234 de baze22201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 16 kb ai genei; 2.544 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea STAT6

1

poziție în STAT6 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 16 kb din STAT6, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu STAT6

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca STAT6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STAT6: signal transducer and activator of transcription 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. Gena STAT6: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stat6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu