Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

METTL5

methyltransferase 5, N6-adenosine

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 169.811.757–169.824.905 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 13,1 kb
Proteină
209 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPC133
Transcriptul MANE Select
ENST00000260953.10NM_014168.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei METTL5

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află METTL5. METTL5 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 169.318.331 și 170.318.330.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbLRP2: 169.127.109–169.362.780, catena inversăLRP2: 169.479.480–169.525.922, catena directăBBS5: 169.479.480–169.509.452, catena directăBBS5KLHL41: 169.509.684–169.526.262, catena directăKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, catena inversăFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, catena directăPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, catena inversăCFAP210KLHL23: 169.694.435–169.792.697, catena directăKLHL23PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, catena directăPHOSPHO2SSB: 169.791.933–169.812.091, catena directăSSBMETTL5: 169.811.757–169.824.905, catena inversăMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, catena directăUBR3MYO3B: 170.178.145–170.655.171, catena directăMYO3BDiagrama genei METTL5: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 169.811.757–169.811.858, 102 de bazeExon 6: 169.812.457–169.812.506, 50 de bazeExon 5: 169.815.477–169.815.528, 52 de bazeExon 4: 169.819.561–169.819.643, 83 de bazeExon 3: 169.821.092–169.821.273, 182 de bazeExon 2: 169.821.943–169.822.057, 115 de bazeExon 1: 169.824.489–169.824.905, 417 de baze76543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1 kb din cei 13,1 kb ai genei; 630 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea METTL5

    9

    poziții în METTL5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 13,1 kb din METTL5, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu METTL5

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca METTL5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena METTL5: methyltransferase 5, N6-adenosine. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mettl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gena METTL5: methyltransferase 5, N6-adenosine [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mettl5

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu