Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.12
Coordonate
Cromozomul 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 74,1 kb
Proteină
1.979 de aminoacizi
Denumiri alternative
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transcriptul MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Panel de testare pentru acondrogeneză

    • Acondrogeneză

      Acondrogeneza descrie un grup rar de displazii scheletice letale, caracterizate printr-un deficit de osificare endocondrală care duce la nanism cu micromelie extremă, torace mic, abdomen proeminent, anasarca și polihidramnios. Există trei tipuri de acondrogeneză, care diferă din punct de vedere clinic, radiologic, histologic și genetic: acondrogeneza tip 1a, tip 1b și tip 2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TRIP11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TRIP11. TRIP11 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 91.503.025 și 92.503.024.Cromozomul 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, catena inversăPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, catena inversăCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, catena inversăTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, catena inversăFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.059, catena inversăTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, catena inversăATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, catena inversăNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, catena directăCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, catena directăSLC24A4Diagrama genei TRIP11: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 21: 91.965.991–91.969.893, 3.903 de bazeExon 20: 91.972.717–91.972.861, 145 de bazeExon 19: 91.974.627–91.974.743, 117 de bazeExon 18: 91.975.172–91.975.286, 115 de bazeExon 17: 91.976.108–91.976.189, 82 de bazeExon 16: 91.988.284–91.988.383, 100 de bazeExon 15: 91.993.809–91.993.912, 104 de bazeExon 14: 91.995.352–91.995.515, 164 de bazeExon 13: 91.999.240–91.999.433, 194 de bazeExon 12: 91.999.968–92.000.108, 141 de bazeExon 11: 92.003.419–92.006.448, 3.030 de bazeExon 10: 92.007.640–92.007.852, 213 de bazeExon 9: 92.010.986–92.011.072, 87 de bazeExon 8: 92.011.755–92.011.795, 41 de bazeExon 7: 92.014.215–92.014.577, 363 de bazeExon 6: 92.015.696–92.015.861, 166 de bazeExon 5: 92.017.682–92.017.750, 69 de bazeExon 4: 92.021.556–92.021.831, 276 de bazeExon 3: 92.025.310–92.025.420, 111 de bazeExon 2: 92.033.192–92.033.253, 62 de bazeExon 1: 92.039.547–92.040.059, 513 de baze21201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10 kb din cei 74,1 kb ai genei; 5.940 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRIP11

70

poziții în TRIP11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 74,1 kb ai genei TRIP11, inclusiv intronii, nu doar cei 10 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gena TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trip11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu