Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 176,6 kb
Proteină
816 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Simboluri anterioare
NPHL2, NPHL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Dent și sindromul Lowe

    • Boala DentRecesivă legată de cromozomul X

      Tulburare a tubilor renali legată de cromozomul X, cauzată de variante ale genelor CLCN5 sau OCRL, cu proteinurie de greutate moleculară mică, calciurie crescută, pietre la rinichi și boală cronică de rinichi progresivă la bărbați.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea și măsuri pentru reducerea calciului urinar și încetinirea afectării renale, precum și testarea rudelor de sex feminin care pot fi purtătoare.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CLCN5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CLCN5. CLCN5 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 49.510.913 și 50.510.912.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, catena directăGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, catena directăGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, catena directăGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, catena directăGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, catena directăGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, catena directăGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, catena directăGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, catena directăGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, catena directăGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, catena inversăPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, catena directăPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, catena directăUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, catena directăCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, catena inversăAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, catena directăCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, catena inversăDGKKDiagrama genei CLCN5: 15 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 49.922.596–49.922.792, 197 de bazeExon 2: 49.923.407–49.923.482, 76 de bazeExon 3: 49.925.171–49.925.314, 144 de bazeExon 4: 50.042.316–50.042.462, 147 de bazeExon 5: 50.069.879–50.070.030, 152 de bazeExon 6: 50.072.489–50.072.588, 100 de bazeExon 7: 50.075.795–50.075.982, 188 de bazeExon 8: 50.080.594–50.080.716, 123 de bazeExon 9: 50.081.641–50.081.847, 207 de bazeExon 10: 50.085.980–50.086.060, 81 de bazeExon 11: 50.086.328–50.086.870, 543 de bazeExon 12: 50.088.698–50.088.884, 187 de bazeExon 13: 50.090.116–50.090.514, 399 de bazeExon 14: 50.090.670–50.090.886, 217 de bazeExon 15: 50.092.129–50.099.230, 7.102 de baze1510155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,9 kb din cei 176,6 kb ai genei; 2.451 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLCN5

82

poziții în CLCN5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 176,6 kb ai genei CLCN5, inclusiv intronii, nu doar cei 9,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gena CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcn5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu