Genă
KIF1C
kinesin family member 1C
- HGNC 6317(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000129250(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10749(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 4.997.950–5.028.401 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 30,5 kb
- Proteină
- 1.103 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SPAX2, SPG58
- Simboluri anterioare
- SAX2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000320785.10NM_006612.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KIF1C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KIF1C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 30,5 kb ai genei; 3.312 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KIF1C
26
poziții în KIF1C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
4 dintre ele (15 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (4 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 30,5 kb ai genei KIF1C, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KIF1C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF1C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Head titubation
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Overactive lower leg reflex
Afișați încă 17 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KIF1C: kinesin family member 1C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif1c
Dante Labs. Gena KIF1C: kinesin family member 1C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif1c
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni