Genă
BGN
biglycan
- HGNC 1044(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000182492(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 633(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 14,6 kb
- Proteină
- 368 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- DSPG1, SLRR1A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000331595.9NM_001711.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BGN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame asemănătoare sindromului Marfan
- Sindromul Meester-LoeysRecesivă legată de cromozomul X
Anevrism și disecție aortică legate de BGN, cu manifestări articulare și scheletice, predominant la bărbați.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei BGN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 14,6 kb ai genei; 1.107 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BGN
12
poziții în BGN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei BGN, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BGN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BGN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Broad outermost finger bone
- Dropped arches
- Long slender fingers
- Broad shaft of long bone
- Cone-shaped distal radial epiphysis
- Cone-shaped end part of finger bones
Afișați încă 16 de trăsături
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Delayed maturation of wrist bone
- Flat acetabular roof
- Irregular wide portion of a long bone
- Limited elbow extension
- Long fibula
- Long ulna
- Prominent styloid process of ulna
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Abnormality of the sternum
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Anterior wedging of T11
- Anterior wedging of T12
Afișați încă 14 de trăsături
- Broad long bones
- Cervical spine instability
- Cone-shaped end part of long bone fused within their wide portion of wide bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Flared iliac wing
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow pelvis bone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Posterior rib cupping
- Short collarbone
- Short long bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Abnormality of head or neck
- Relatively large head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High palate
- Long, narrow head
- Bifid uvula
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BGN: biglycan. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bgn
Dante Labs. Gena BGN: biglycan [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bgn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni