Genă
RPL26
ribosomal protein L26
- HGNC 10327(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161970(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6154(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 8.377.516–8.383.193 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 5,7 kb
- Proteină
- 145 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- L26, uL24
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000648839.1NM_000987.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RPL26 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Anemia Diamond-Blackfan
- Autozomal dominantă
Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RPL26
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 5,7 kb ai genei; 438 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RPL26
5
poziții în RPL26 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (20 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,7 kb ai genei RPL26, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RPL26
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPL26. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Right and left cleft palate
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of limbs
- Absent fingers
- Absent thumb
- Forearm reduction defects
- Fused forearm bones
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Unilateral radial aplasia
- Abnormality of the thenar eminence
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RPL26: ribosomal protein L26. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpl26
Dante Labs. Gena RPL26: ribosomal protein L26 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpl26
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni