Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q24
Coordonate
Cromozomul 3: 146.069.440–146.161.184 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 91,7 kb
Proteină
758 de aminoacizi
Denumiri alternative
LH2, TLH
Transcriptul MANE Select
ENST00000282903.10NM_182943.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei PLOD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PLOD2. PLOD2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 145.615.312 și 146.615.311.Cromozomul 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 MbPLOD2: 146.069.440–146.161.184, catena inversăPLOD2PLSCR4: 146.192.318–146.251.220, catena inversăPLSCR4PLSCR2: 146.391.366–146.495.991, catena inversăPLSCR2PLSCR1: 146.511.858–146.544.862, catena inversăPLSCR1PLSCR5: 146.576.555–146.605.346, catena inversăPLSCR5Diagrama genei PLOD2: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 146.069.440–146.070.872, 1.433 de bazeExon 19: 146.071.042–146.071.167, 126 de bazeExon 18: 146.071.277–146.071.423, 147 de bazeExon 17: 146.072.561–146.072.665, 105 de bazeExon 16: 146.073.287–146.073.352, 66 de bazeExon 15: 146.076.782–146.076.895, 114 de bazeExon 14: 146.077.862–146.077.924, 63 de bazeExon 13: 146.079.116–146.079.257, 142 de bazeExon 12: 146.081.738–146.081.863, 126 de bazeExon 11: 146.085.169–146.085.273, 105 de bazeExon 10: 146.086.787–146.086.908, 122 de bazeExon 9: 146.088.586–146.088.711, 126 de bazeExon 8: 146.091.800–146.091.901, 102 de bazeExon 7: 146.102.755–146.102.852, 98 de bazeExon 6: 146.104.279–146.104.342, 64 de bazeExon 5: 146.106.532–146.106.644, 113 de bazeExon 4: 146.110.285–146.110.448, 164 de bazeExon 3: 146.121.112–146.121.248, 137 de bazeExon 2: 146.124.138–146.124.229, 92 de bazeExon 1: 146.160.881–146.161.184, 304 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 91,7 kb ai genei; 2.277 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLOD2

23

poziții în PLOD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91,7 kb ai genei PLOD2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLOD2: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plod2

Vancouver

Dante Labs. Gena PLOD2: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plod2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu