Genă
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138413↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3417↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q34
- Coordonate
- Cromozomul 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 18,8 kb
- Proteină
- 414 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/idh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți IDH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă IDH1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei IDH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 18,8 kb ai genei; 1.245 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea IDH1
3
poziții în IDH1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 18,8 kb din IDH1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IDH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IDH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/idh1
Dante Labs. Gena IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/idh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni