Genă
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169515(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83987(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.32
- Coordonate
- Cromozomul 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 3,2 kb
- Proteină
- 538 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CCDC8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CCDC8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CCDC8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 3,2 kb ai genei; 1.617 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CCDC8
13
poziții în CCDC8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,2 kb ai genei CCDC8, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CCDC8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CCDC8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Delayed bone maturation
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pelvis
- Hypoplastic pubic bone
- Increased vertebral height
- Slender long bone
- Abnormal formation of the hip
Afișați încă 7 de trăsături
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ccdc8
Dante Labs. Gena CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ccdc8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni