Genă
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141543↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9775↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 80.134.369–80.147.128 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 12,8 kb
- Proteină
- 411 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Simboluri anterioare
- DDX48
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eif4a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți EIF4A3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EIF4A3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EIF4A3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.236 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu EIF4A3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EIF4A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Afișați încă 15 de trăsături
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif4a3
Dante Labs. Gena EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif4a3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni