Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RPS24

ribosomal protein S24

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.3
Coordonate
Cromozomul 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 6,8 kb
Proteină
130 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
S24, eS24
Transcriptul MANE Select
ENST00000372360.9NM_033022.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemia Diamond-Blackfan

    • Autozomal dominantă

      Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPS24

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află RPS24. RPS24 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 77.537.280 și 78.537.279.Cromozomul 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, catena inversăKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, catena inversăDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, catena inversăPOLR3ARPS24: 78.033.863–78.040.697, catena directăRPS24Diagrama genei RPS24: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 78.033.863–78.033.904, 42 de bazeExon 2: 78.035.352–78.035.417, 66 de bazeExon 3: 78.035.511–78.035.720, 210 de bazeExon 4: 78.037.194–78.037.304, 111 de bazeExon 5: 78.040.204–78.040.225, 22 de bazeExon 6: 78.040.615–78.040.697, 83 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 6,8 kb ai genei; 393 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPS24

12

poziții în RPS24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (17 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,8 kb ai genei RPS24, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPS24: ribosomal protein S24. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. Gena RPS24: ribosomal protein S24 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rps24

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu