Genă
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000073734(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8647(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 168.920.781–169.031.324 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 110,5 kb
- Proteină
- 1.321 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Simboluri anterioare
- BSEP, PFIC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCB11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Colestază intrahepatică familială
- Autozomal recesivă
Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ABCB11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 110,5 kb ai genei; 3.966 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCB11
331
poziții în ABCB11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 110,5 kb ai genei ABCB11, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABCB11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCB11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcb11
Dante Labs. Gena ABCB11: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcb11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni