Genă
MYO18B
myosin XVIIIB
- HGNC 18150↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133454↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84700↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 22: 25.742.188–26.031.045 (GRCh38)
- Exoni
- 44 de exoni pe 288,9 kb
- Proteină
- 2.567 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BK125H2.1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000335473.12NM_032608.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MYO18B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MYO18B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MYO18B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 288,9 kb ai genei; 7.704 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYO18B
36
poziții în MYO18B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 288,9 kb ai genei MYO18B, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MYO18B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO18B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYO18B: myosin XVIIIB. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo18b
Dante Labs. Gena MYO18B: myosin XVIIIB [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo18b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni