Genă
RACGAP1
Rac GTPase activating protein 1
- HGNC 9804(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161800(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29127(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 12: 49.989.162–50.025.494 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 36,3 kb
- Proteină
- 632 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MgcRacGAP, CYK4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000312377.10NM_001319999.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RACGAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RACGAP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RACGAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 36,3 kb ai genei; 1.899 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu RACGAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RACGAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Macrocytic anemia
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal erythroid lineage cell morphology
- Abnormal proerythroblast morphology
- Increased mean corpuscular volume
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RACGAP1: Rac GTPase activating protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/racgap1
Dante Labs. Gena RACGAP1: Rac GTPase activating protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/racgap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni