NEK8

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

  • NefronoftizaAutozomal recesivă

    Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

• Boala polichistică renală

  • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

    • ClinGen evaluează legătura drept puternică
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei NEK8

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 14,7 kb ai genei; 2.079 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NEK8

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Are 1 afecțiune în comun
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Are 1 afecțiune în comun
• CEP164centrosomal protein 164Are 1 afecțiune în comun
• CEP83centrosomal protein 83Are 1 afecțiune în comun
• DCDC2doublecortin domain containing 2Are 1 afecțiune în comun
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Are 1 afecțiune în comun
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeAre 1 afecțiune în comun
• GANABglucosidase II alpha subunitAre 1 afecțiune în comun
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu NEK8

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEK8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină