Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 46.277.662–46.321.409 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 43,7 kb
Proteină
519 de aminoacizi
Denumiri alternative
OASIS
Transcriptul MANE Select
ENST00000621158.5NM_052854.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei CREB3L1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CREB3L1. CREB3L1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 45.799.536 și 46.799.535.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45.804.071–45.813.016, catena directăSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, catena directăCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, catena directăFREY1: 45.906.513–45.907.272, catena inversăFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, catena inversăPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, catena directăLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, catena inversăPHF21ACREB3L1: 46.277.662–46.321.409, catena directăCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, catena directăDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, catena directăMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, catena inversăCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, catena inversăAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, catena inversăHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, catena directăATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, catena inversăARHGAP1ZNF408: 46.701.011–46.705.913, catena directăZNF408F2: 46.719.079–46.768.566, catena directăF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, catena inversăCKAP5Diagrama genei CREB3L1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 46.277.662–46.278.213, 552 de bazeExon 2: 46.299.935–46.300.163, 229 de bazeExon 3: 46.307.816–46.308.000, 185 de bazeExon 4: 46.309.989–46.310.067, 79 de bazeExon 5: 46.311.032–46.311.189, 158 de bazeExon 6: 46.312.325–46.312.474, 150 de bazeExon 7: 46.312.612–46.312.670, 59 de bazeExon 8: 46.312.851–46.312.919, 69 de bazeExon 9: 46.316.286–46.316.385, 100 de bazeExon 10: 46.317.361–46.317.487, 127 de bazeExon 11: 46.320.264–46.320.528, 265 de bazeExon 12: 46.320.710–46.321.409, 700 de baze1510125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 43,7 kb ai genei; 1.560 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CREB3L1

8

poziții în CREB3L1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 43,7 kb ai genei CREB3L1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. Gena CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/creb3l1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu