Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
4q22.3
Coordonate
Cromozomul 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 400,5 kb
Proteină
502 de aminoacizi
Denumiri alternative
ALK6, CDw293
Transcriptul MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BMPR1B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BMPR1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află BMPR1B. BMPR1B și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 94.357.461 și 95.558.942.Cromozomul 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, catena directăPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, catena directăBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, catena inversăUNC5CDiagrama genei BMPR1B: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 94.757.955–94.758.068, 114 de bazeExon 2: 94.875.831–94.875.900, 70 de bazeExon 3: 94.996.040–94.996.134, 95 de bazeExon 4: 95.104.408–95.104.567, 160 de bazeExon 5: 95.114.720–95.114.822, 103 de bazeExon 6: 95.115.685–95.115.787, 103 de bazeExon 7: 95.123.810–95.123.906, 97 de bazeExon 8: 95.124.983–95.125.121, 139 de bazeExon 9: 95.129.862–95.130.054, 193 de bazeExon 10: 95.131.215–95.131.512, 298 de bazeExon 11: 95.148.748–95.148.923, 176 de bazeExon 12: 95.152.643–95.152.773, 131 de bazeExon 13: 95.154.548–95.158.448, 3.901 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 400,5 kb ai genei; 1.509 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BMPR1B

6

poziții în BMPR1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 400,5 kb ai genei BMPR1B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gena BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bmpr1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu