Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 26,1 kb
Proteină
593 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
PTHR, PTHR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Erupția primară defectuoasă a dinților

    • Autozomal dominantă

      Lipsa erupției complete a unuia sau a mai multor dinți, de regulă molari, în ciuda unei căi de erupție libere, cauzată de variante ale PTH1R cu expresivitate variabilă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni înainte de tratamentul ortodontic poate evita încercările nereușite de a trage în poziție dinții afectați, care pot ajunge să fuzioneze cu osul.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PTH1R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PTH1R. PTH1R și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 46.390.760 și 47.390.759.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, catena directăCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, catena inversăLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, catena directăRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, catena inversăLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, catena directăCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, catena directăFAM240A: 46.612.525–46.626.543, catena directăFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, catena inversăALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, catena directăTMIE: 46.712.115–46.812.574, catena inversăPRSS50: 46.712.117–46.717.869, catena inversăPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, catena inversăMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, catena directăPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, catena inversăCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, catena directăNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, catena inversăSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, catena inversăKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, catena directăKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, catena directăPTPN23Diagrama genei PTH1R: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 46.877.721–46.877.843, 123 de bazeExon 2: 46.881.062–46.881.118, 57 de bazeExon 3: 46.883.512–46.883.634, 123 de bazeExon 4: 46.893.907–46.894.009, 103 de bazeExon 5: 46.895.735–46.895.869, 135 de bazeExon 6: 46.897.855–46.897.965, 111 de bazeExon 7: 46.898.074–46.898.192, 119 de bazeExon 8: 46.898.378–46.898.472, 95 de bazeExon 9: 46.898.662–46.898.857, 196 de bazeExon 10: 46.899.303–46.899.456, 154 de bazeExon 11: 46.901.025–46.901.085, 61 de bazeExon 12: 46.901.414–46.901.480, 67 de bazeExon 13: 46.901.766–46.901.860, 95 de bazeExon 14: 46.902.526–46.902.667, 142 de bazeExon 15: 46.902.749–46.902.790, 42 de bazeExon 16: 46.903.270–46.903.799, 530 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 26,1 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTH1R

15

poziții în PTH1R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,1 kb ai genei PTH1R, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gena PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pth1r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu