Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 43,6 kb
Proteină
1.001 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZGRF7
Simboluri anterioare
TOP3
Transcriptul MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

Structura genei TOP3A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TOP3A. TOP3A și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 17.793.211 și 18.793.210.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, catena directăRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, catena inversăSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, catena inversăTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, catena directăDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, catena inversăATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, catena directăGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, catena directăDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, catena directăMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, catena directăALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, catena directăLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, catena inversăFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, catena directăMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, catena inversăTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, catena directăSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, catena inversăSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, catena directăEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, catena directăLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, catena inversăTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, catena inversăFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, catena directăFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, catena directăTVP23BDiagrama genei TOP3A: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 18.271.428–18.274.980, 3.553 de bazeExon 18: 18.277.675–18.278.357, 683 de bazeExon 17: 18.280.536–18.280.658, 123 de bazeExon 16: 18.282.698–18.282.841, 144 de bazeExon 15: 18.285.142–18.285.307, 166 de bazeExon 14: 18.285.407–18.285.520, 114 de bazeExon 13: 18.290.557–18.290.686, 130 de bazeExon 12: 18.290.842–18.291.027, 186 de bazeExon 11: 18.292.645–18.292.852, 208 de bazeExon 10: 18.294.703–18.294.785, 83 de bazeExon 9: 18.299.559–18.299.633, 75 de bazeExon 8: 18.301.885–18.301.985, 101 de bazeExon 7: 18.302.264–18.302.434, 171 de bazeExon 6: 18.302.580–18.302.723, 144 de bazeExon 5: 18.305.112–18.305.220, 109 de bazeExon 4: 18.306.891–18.306.966, 76 de bazeExon 3: 18.308.351–18.308.424, 74 de bazeExon 2: 18.308.882–18.308.941, 60 de bazeExon 1: 18.314.599–18.314.994, 396 de baze191816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 43,6 kb ai genei; 3.006 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TOP3A

6

poziții în TOP3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 43,6 kb ai genei TOP3A, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gena TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/top3a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu