Genă
LEF1
lymphoid enhancer binding factor 1
- HGNC 6551(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138795(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51176(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q25
- Coordonate
- Cromozomul 4: 108.047.548–108.168.932 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 121,4 kb
- Proteină
- 399 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265165.6NM_016269.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LEF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Displazii ectodermice
- Displazie ectodermică 17, cu sau fără malformații ale membrelorAutozomal dominantă
O tulburare LEF1 cu păr rar, anomalii dentare și uneori diferențe ale membrelor.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei LEF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 121,4 kb ai genei; 1.200 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LEF1
2
poziții în LEF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 121,4 kb ai genei LEF1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LEF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LEF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Taurodontia
- Failure of development of more than six teeth
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Gum disease
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LEF1: lymphoid enhancer binding factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lef1
Dante Labs. Gena LEF1: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lef1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni