AtlasGenă
COL9A1
collagen type IX alpha 1 chain
- HGNC 2217↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000112280↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1297↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q13
- Coordonate
- Cromozomul 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
- Exoni
- 38 de exoni pe 87 kb
- Proteină
- 921 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357250.11NM_001851.6
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col9a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți COL9A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Displazii epifizare și spondiloepifizare
- Displazie epifizară multiplă
Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Vitreoretinopatie
- Degenerescență vitreoretiniană
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei COL9A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 87 kb ai genei; 2.766 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea COL9A1
11
poziții în COL9A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 87 kb din COL9A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainAre 2 de afecțiuni în comun
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainAre 2 de afecțiuni în comun
- BEST1bestrophin 1Are 1 afecțiune în comun
- CAPN5calpain 5Are 1 afecțiune în comun
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COMPcartilage oligomeric matrix proteinAre 1 afecțiune în comun
- CTNNB1catenin beta 1Are 1 afecțiune în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- FZD4frizzled class receptor 4Are 1 afecțiune în comun
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu COL9A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL9A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Coxa vara
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular end part of innermost thighbone
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Reduced arm span
Afișați încă 16 de trăsături
- Short neck of thighbone
- Shortened long bone of hand
- Abnormal kneecap
- Abnormal radial epiphysis morphology
- Abnormality of end part of the elbow bone
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the end part of the foot bone
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Broad femoral neck
- Fragmentation of end part of the long bone of hand
- Outward bow-leggedness
- Radially deviated wrists
- Ulnar deviated club hands
- Flat end part of outermost thighbone
- Irregular outermost thighbone end part
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Severe near sightedness
- Abnormal vitreous humor morphology
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col9a1
Dante Labs. Gena COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col9a1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni