Gen
KCNT1
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- HGNC 18865(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107147(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57582(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 135.702.185–135.795.502 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 93,3 kb
- Protein
- 1.235 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KCa4.1, KIAA1422, SLACK, Slo2.2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371757.7NM_020822.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KCNT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,1 kb der 93,3 kb des Gens aus; 3.708 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNT1
55
Positionen in KCNT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,3 kb von KCNT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.
Mit KCNT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Interictal epileptiform activity
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
54 weitere Merkmale anzeigen
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Nocturnal seizures
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dystonia
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed myelination
- Depression
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal hyperkinetic seizure
- Generalized clonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased theta frequency activity in EEG
- Personality disorder
- Poor eye contact
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Clonus
- Gliosis
- Increased reflexes
- Loss of brain cells
- Paralysis of all four limbs
- Seizure affecting one half of brain
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNT1-Gen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnt1
Dante Labs. KCNT1-Gen: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnt1
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