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Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q21.11
Koordinaten
Chromosom 8: 73.976.195–73.982.783 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 6,6 kb
Protein
260 Aminosäuren
Auch bekannt als
MC5DN2, FLJ20533
MANE-Select-Transkript
ENST00000312184.6NM_017866.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

    • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

      Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

      Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von TMEM70

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der TMEM70 liegt. TMEM70 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 73.479.489 bis 74.479.488.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73.419.991–73.747.708, Minus-StrangSTAU2: 73.688.691–73.878.854, Minus-StrangUBE2W: 73.756.076–73.878.913, Minus-StrangUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, Minus-StrangELOCTMEM70: 73.976.195–73.982.783, Plus-StrangTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, Plus-StrangLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, Minus-StrangJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, Plus-StrangGDAP1Diagramm von TMEM70: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 73.976.195–73.976.491, 297 BasenExon 2: 73.978.756–73.978.861, 106 BasenExon 3: 73.981.155–73.982.783, 1.629 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 6,6 kb des Gens aus; 783 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMEM70

34

Positionen in TMEM70, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,6 kb von TMEM70, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TMEM70-Gen: transmembrane protein 70. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70-Gen: transmembrane protein 70 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem70

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