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Gen

HNMT

histamine N-methyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q22.1
Koordinaten
Chromosom 2: 137.964.473–138.016.364 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 51,9 kb
Protein
292 Aminosäuren
Auch bekannt als
HMT
MANE-Select-Transkript
ENST00000280097.5NM_006895.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von HNMT

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der HNMT liegt. HNMT und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 137.490.419 bis 138.490.418.Chromosom 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTHSD7B: 136.765.545–137.677.718, Plus-StrangTHSD7BHNMT: 137.964.473–138.016.364, Plus-StrangHNMTDiagramm von HNMT: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 137.964.473–137.964.628, 156 BasenExon 2: 137.970.165–137.970.217, 53 BasenExon 3: 138.000.918–138.001.025, 108 BasenExon 4: 138.002.064–138.002.194, 131 BasenExon 5: 138.005.132–138.005.225, 94 BasenExon 6: 138.013.775–138.016.364, 2.590 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,1 kb der 51,9 kb des Gens aus; 879 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von HNMT

    3

    Positionen in HNMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 51,9 kb von HNMT, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,1 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit HNMT verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HNMT-Gen: histamine N-methyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnmt

    Vancouver

    Dante Labs. HNMT-Gen: histamine N-methyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnmt

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