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Gen

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.3
Koordinaten
Chromosom 14: 74.056.847–74.084.453 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 27,6 kb
Protein
535 Aminosäuren
Frühere Symbole
MMSDH
MANE-Select-Transkript
ENST00000553458.6NM_005589.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ALDH6A1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ALDH6A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der ALDH6A1 liegt. ALDH6A1 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 73.570.650 bis 74.570.649.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73.567.620–73.588.885, Plus-StrangACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, Plus-StrangACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, Plus-StrangACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, Plus-StrangDNAL1PNMA1: 73.711.783–73.714.384, Minus-StrangPNMA1MIDEAS: 73.715.122–73.790.285, Minus-StrangMIDEASPTGR2: 73.851.792–73.885.726, Plus-StrangPTGR2: 73.851.971–73.932.278, Plus-StrangZNF410: 73.886.201–73.932.521, Plus-StrangZNF410FAM161B: 73.931.501–73.950.414, Minus-StrangFAM161BCOQ6: 73.949.926–73.963.670, Plus-StrangCOQ6ENTPD5: 73.956.688–74.019.399, Minus-StrangENTPD5BBOF1: 74.019.341–74.082.863, Plus-StrangBBOF1ALDH6A1: 74.056.847–74.084.453, Minus-StrangALDH6A1LIN52: 74.084.943–74.201.493, Plus-StrangLIN52VSX2: 74.239.449–74.262.738, Plus-StrangVSX2ABCD4: 74.285.269–74.303.068, Minus-StrangABCD4VRTN: 74.303.069–74.360.011, Plus-StrangVRTNSYNDIG1L: 74.405.894–74.426.325, Minus-StrangSYNDIG1LNPC2: 74.427.119–74.494.177, Minus-StrangNPC2ISCA2: 74.493.721–74.499.758, Plus-StrangISCA2LTBP2: 74.498.163–74.612.378, Minus-StrangLTBP2Diagramm von ALDH6A1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 74.056.847–74.060.746, 3.900 BasenExon 11: 74.064.822–74.064.920, 99 BasenExon 10: 74.065.181–74.065.360, 180 BasenExon 9: 74.066.705–74.066.886, 182 BasenExon 8: 74.067.380–74.067.569, 190 BasenExon 7: 74.068.860–74.068.981, 122 BasenExon 6: 74.071.195–74.071.497, 303 BasenExon 5: 74.071.896–74.071.974, 79 BasenExon 4: 74.072.203–74.072.364, 162 BasenExon 3: 74.072.537–74.072.611, 75 BasenExon 2: 74.074.955–74.075.017, 63 BasenExon 1: 74.084.347–74.084.453, 107 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 27,6 kb des Gens aus; 1.608 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALDH6A1

2

Positionen in ALDH6A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,6 kb von ALDH6A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Mit ALDH6A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALDH6A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ALDH6A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH6A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh6a1

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