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Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 28 kb
Protein
832 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Frühere Symbole
C6orf110
MANE-Select-Transkript
ENST00000323267.11NM_018426.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von TMEM63B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TMEM63B liegt. TMEM63B und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 43.641.537 bis 44.641.536.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43.644.229–43.674.358, Plus-StrangRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, Minus-StrangMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, Plus-StrangVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, Plus-StrangLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, Minus-StrangMRPL14TMEM63B: 44.127.554–44.155.519, Plus-StrangTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, Plus-StrangCAPN11MYMX: 44.192.822–44.218.236, Plus-StrangMYMXSLC29A1: 44.219.245–44.243.425, Plus-StrangSLC29A1HSP90AB1: 44.237.395–44.253.888, Plus-StrangHSP90AB1SLC35B2: 44.253.872–44.257.890, Minus-StrangSLC35B2NFKBIE: 44.258.166–44.265.788, Minus-StrangNFKBIETMEM151B: 44.270.450–44.307.506, Plus-Strang: 44.273.194–44.378.957, Plus-StrangDRC5: 44.278.718–44.297.725, Minus-StrangDRC5AARS2: 44.298.726–44.313.376, Minus-StrangSPATS1: 44.342.650–44.380.179, Plus-StrangSPATS1CDC5L: 44.387.547–44.450.924, Plus-StrangCDC5LDiagramm von TMEM63B: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 44.127.554–44.127.678, 125 BasenExon 2: 44.134.561–44.134.743, 183 BasenExon 3: 44.135.017–44.135.096, 80 BasenExon 4: 44.135.328–44.135.366, 39 BasenExon 5: 44.136.349–44.136.439, 91 BasenExon 6: 44.138.480–44.138.517, 38 BasenExon 7: 44.139.467–44.139.609, 143 BasenExon 8: 44.139.708–44.139.759, 52 BasenExon 9: 44.140.252–44.140.360, 109 BasenExon 10: 44.141.028–44.141.098, 71 BasenExon 11: 44.146.847–44.146.927, 81 BasenExon 12: 44.147.377–44.147.500, 124 BasenExon 13: 44.148.252–44.148.385, 134 BasenExon 14: 44.148.513–44.148.650, 138 BasenExon 15: 44.148.792–44.148.945, 154 BasenExon 16: 44.149.859–44.149.965, 107 BasenExon 17: 44.150.224–44.150.310, 87 BasenExon 18: 44.150.564–44.150.629, 66 BasenExon 19: 44.151.846–44.152.008, 163 BasenExon 20: 44.152.593–44.152.698, 106 BasenExon 21: 44.153.676–44.153.843, 168 BasenExon 22: 44.154.073–44.154.188, 116 BasenExon 23: 44.154.365–44.154.445, 81 BasenExon 24: 44.154.692–44.155.519, 828 Basen1246810121416182022245′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,3 kb der 28 kb des Gens aus; 2.499 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TMEM63B

    2

    Positionen in TMEM63B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28 kb von TMEM63B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TMEM63B-Gen: transmembrane protein 63B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B-Gen: transmembrane protein 63B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem63b

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