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Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q24.3
Koordinaten
Chromosom 2: 165.239.414–165.392.304 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 152,9 kb
Protein
2.005 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Frühere Symbole
SCN2A1, SCN2A2
MANE-Select-Transkript
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre episodische Ataxien

    • Hereditäre episodische AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien mit Gleichgewichtsanfällen, darunter EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) und EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die episodische Ataxie Typ 2 spricht häufig auf Acetazolamid oder 4-Aminopyridin an, und das Vermeiden bekannter Auslöser kann die Zahl der Anfälle verringern.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SCN2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SCN2A liegt. SCN2A und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 164.815.859 bis 165.815.858.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, Minus-StrangCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, Minus-StrangSLC38A11SCN3A: 165.087.516–165.204.093, Minus-StrangSCN3ASCN2A: 165.239.414–165.392.304, Plus-StrangSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, Plus-StrangCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, Minus-StrangGALNT3Diagramm von SCN2A: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 70 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 165.239.414–165.239.640, 227 BasenExon 2: 165.295.773–165.296.090, 318 BasenExon 3: 165.297.017–165.297.135, 119 BasenExon 4: 165.307.848–165.307.937, 90 BasenExon 5: 165.308.666–165.308.794, 129 BasenExon 6: 165.309.352–165.309.443, 92 BasenExon 7: 165.310.323–165.310.595, 273 BasenExon 8: 165.312.025–165.312.088, 64 BasenExon 9: 165.313.620–165.313.761, 142 BasenExon 10: 165.313.902–165.314.108, 207 BasenExon 11: 165.315.471–165.315.758, 288 BasenExon 12: 165.323.156–165.323.500, 345 BasenExon 13: 165.326.852–165.326.984, 133 BasenExon 14: 165.331.330–165.331.568, 239 BasenExon 15: 165.342.296–165.342.469, 174 BasenExon 16: 165.344.555–165.344.911, 357 BasenExon 17: 165.354.192–165.354.671, 480 BasenExon 18: 165.365.143–165.365.263, 121 BasenExon 19: 165.367.217–165.367.371, 155 BasenExon 20: 165.370.126–165.370.299, 174 BasenExon 21: 165.373.225–165.373.347, 123 BasenExon 22: 165.374.685–165.374.966, 282 BasenExon 23: 165.377.597–165.377.650, 54 BasenExon 24: 165.380.592–165.380.729, 138 BasenExon 25: 165.381.093–165.381.197, 105 BasenExon 26: 165.386.746–165.387.016, 271 BasenExon 27: 165.388.629–165.392.304, 3.676 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,8 kb der 152,9 kb des Gens aus; 6.018 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCN2A

433

Positionen in SCN2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

36 davon (8,3 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (36 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 152,9 kb von SCN2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SCN2A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scn2a

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