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Gen

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.13
Koordinaten
Chromosom 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 309,1 kb
Protein
423 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Frühere Symbole
KCNJ7
MANE-Select-Transkript
ENST00000609713.2NM_002240.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KCNJ6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KCNJ6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der KCNJ6 liegt. KCNJ6 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 37.261.915 bis 38.261.914.Chromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37.221.749–37.268.104, Minus-StrangVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, Plus-StrangDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–37.916.457, Minus-StrangKCNJ6KCNJ15: 38.155.549–38.307.357, Plus-StrangKCNJ15Diagramm von KCNJ6: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 37.607.373–37.625.484, 18.112 BasenExon 3: 37.714.211–37.715.131, 921 BasenExon 2: 37.840.658–37.840.709, 52 BasenExon 1: 37.915.884–37.916.457, 574 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 19,7 kb der 309,1 kb des Gens aus; 1.272 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ6

2

Positionen in KCNJ6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 309,1 kb von KCNJ6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 19,7 kb Exons.

Mit KCNJ6 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ6-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. KCNJ6-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj6

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