Gen
REN
renin
- HGNC 9958(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143839(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5972(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 204.154.819–204.166.337 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 11,5 kb
- Protein
- 406 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autosomal-dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung
- Familiäre juvenile hyperurikämische NephropathieAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.
Renale tubuläre Dysgenesie
- Autosomal-rezessiv
Eine rezessive Störung des Renin-Angiotensin-Systems, verursacht durch Varianten in REN, AGT, ACE oder AGTR1. Sie führt zu fehlender Urinproduktion vor der Geburt und verläuft beim Neugeborenen in der Regel tödlich.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Der Trägerstatus kann Paaren bei der Familienplanung helfen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von REN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 11,5 kb des Gens aus; 1.221 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest REN
10
Positionen in REN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,5 kb von REN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit REN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die REN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). REN-Gen: renin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ren
Dante Labs. REN-Gen: renin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ren
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