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Gen

SPR

sepiapterin reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p13.2
Koordinaten
Chromosom 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 4,8 kb
Protein
261 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SDR38C1
MANE-Select-Transkript
ENST00000234454.6NM_003124.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels

    • Sepiapterin-Reduktase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in SPR, die Dopamin und Serotonin vermindern und Bewegungsprobleme, schwankende Schwäche und Entwicklungsverzögerungen verursachen, ohne dass Phenylalanin erhöht ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit L-Dopa und 5-Hydroxytryptophan, die die Symptome deutlich verbessern können.

    • Hyperphenylalaninämie aufgrund von BH4-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PTS, QDPR, PCBD1 oder GCH1, die Phenylalanin erhöhen und Dopamin und Serotonin vermindern, was zu Bewegungsstörungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4, Neurotransmitter-Vorstufen (L-Dopa, 5-Hydroxytryptophan) und bei Bedarf Folinsäure.

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SPR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SPR liegt. SPR und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 72.389.783 bis 73.389.782.Chromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72.170.079–72.826.055, Minus-StrangEXOC6BSPR: 72.887.408–72.892.158, Plus-StrangSPREMX1: 72.916.184–72.936.071, Plus-StrangEMX1SFXN5: 72.939.248–73.075.619, Minus-StrangSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, Minus-StrangRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, Plus-StrangNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, Plus-StrangSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, Minus-StrangPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, Plus-StrangCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, Minus-StrangFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, Minus-StrangEGR4ALMS1: 73.385.758–73.625.166, Plus-StrangALMS1Diagramm von SPR: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 72.887.408–72.887.736, 329 BasenExon 2: 72.888.314–72.888.604, 291 BasenExon 3: 72.891.347–72.892.158, 812 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 4,8 kb des Gens aus; 786 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPR

26

Positionen in SPR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,8 kb von SPR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPR-Gen: sepiapterin reductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR-Gen: sepiapterin reductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spr

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