AtlasGen
BCAP31
B cell receptor associated protein 31
- HGNC 16695↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185825↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10134↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 153.700.492–153.724.387 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 23,9 kb
- Protein
- 246 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000345046.12NM_001256447.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von BCAP31
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 23,9 kb des Gens aus; 741 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von BCAP31
27Mittel
Wie schwer BCAP31 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von BCAP31 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.18 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.66 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.5 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.6,8 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
4
Positionen in BCAP31, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 Stelle)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (4 Stellen)
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 23,9 kb von BCAP31 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.
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Mit BCAP31 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BCAP31 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BCAP31-Gen: B cell receptor associated protein 31. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bcap31
Dante Labs. BCAP31-Gen: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bcap31
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