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Gen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.33
Koordinaten
Chromosom 12: 280.057–389.320 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 109,3 kb
Protein
1.690 Aminosäuren
Frühere Symbole
RBBP2, JARID1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KDM5A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KDM5A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KDM5A liegt. KDM5A und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 1 bis 834.688.Chromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66.756–178.455, Plus-StrangIQSEC3SLC6A12: 190.069–220.144, Minus-StrangSLC6A12SLC6A13: 220.621–264.195, Minus-StrangSLC6A13KDM5A: 280.057–389.320, Minus-StrangKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, Plus-StrangCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, Plus-StrangB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, Minus-StrangNINJ2WNK1: 752.536–911.452, Plus-StrangWNK1Diagramm von KDM5A: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 280.057–285.662, 5.606 BasenExon 27: 292.759–293.169, 411 BasenExon 26: 295.573–295.793, 221 BasenExon 25: 297.041–297.200, 160 BasenExon 24: 306.946–307.089, 144 BasenExon 23: 307.454–308.005, 552 BasenExon 22: 309.803–309.964, 162 BasenExon 21: 310.885–311.064, 180 BasenExon 20: 313.056–313.194, 139 BasenExon 19: 318.106–318.461, 356 BasenExon 18: 320.995–321.109, 115 BasenExon 17: 322.417–322.567, 151 BasenExon 16: 323.082–323.206, 125 BasenExon 15: 323.600–323.781, 182 BasenExon 14: 328.835–329.029, 195 BasenExon 13: 331.819–331.938, 120 BasenExon 12: 333.487–333.649, 163 BasenExon 11: 334.241–334.422, 182 BasenExon 10: 350.621–350.779, 159 BasenExon 9: 352.205–352.324, 120 BasenExon 8: 354.076–354.234, 159 BasenExon 7: 355.158–355.249, 92 BasenExon 6: 356.432–356.537, 106 BasenExon 5: 362.963–363.097, 135 BasenExon 4: 365.934–366.104, 171 BasenExon 3: 384.031–384.153, 123 BasenExon 2: 385.897–385.974, 78 BasenExon 1: 388.927–389.320, 394 Basen2825201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,7 kb der 109,3 kb des Gens aus; 5.073 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KDM5A

4

Positionen in KDM5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,3 kb von KDM5A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KDM5A-Gen: lysine demethylase 5A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. KDM5A-Gen: lysine demethylase 5A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm5a

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