Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204394(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7407(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 31.777.518–31.795.752 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 18,2 kb
- Protein
- 1.264 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- VARS2, VARS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von VARS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 18,2 kb des Gens aus; 3.795 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VARS1
25
Positionen in VARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
25 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- MHC (25 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,2 kb von VARS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit VARS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VARS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VARS1-Gen: valyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vars1
Dante Labs. VARS1-Gen: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vars1
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