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Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.31
Koordinaten
Chromosom 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Exons
58 Exons über 75,2 kb
Protein
2.671 Aminosäuren
Auch bekannt als
IP3R3
MANE-Select-Transkript
ENST00000605930.3NM_002224.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von ITPR3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ITPR3 liegt. ITPR3 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 33.158.942 bis 34.158.941.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, Minus-StrangRXRB: 33.193.585–33.200.693, Minus-StrangRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, Plus-StrangSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, Plus-StrangHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, Plus-StrangRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, Minus-StrangVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, Plus-StrangB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, Plus-StrangWDR46: 33.279.103–33.289.523, Minus-StrangPFDN6: 33.288.680–33.298.441, Plus-StrangRGL2: 33.291.180–33.299.534, Minus-StrangTAPBP: 33.299.694–33.314.284, Minus-StrangZBTB22: 33.314.406–33.318.021, Minus-StrangZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, Minus-StrangDAXX: 33.321.386–33.329.286, Minus-StrangSMIM40: 33.323.628–33.329.279, Minus-StrangSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, Plus-StrangKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, Plus-StrangPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, Minus-StrangCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, Plus-StrangSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, Plus-StrangZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, Minus-StrangBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, Plus-StrangITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, Minus-StrangUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, Minus-StrangIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, Minus-StrangLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, Minus-StrangMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, Minus-StrangGRM4Diagramm von ITPR3: 58 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 55: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 33.621.322–33.621.691, 370 BasenExon 2: 33.640.484–33.640.554, 71 BasenExon 3: 33.655.766–33.655.887, 122 BasenExon 4: 33.657.932–33.658.018, 87 BasenExon 5: 33.658.670–33.658.828, 159 BasenExon 6: 33.659.021–33.659.119, 99 BasenExon 7: 33.659.466–33.659.549, 84 BasenExon 8: 33.662.528–33.662.674, 147 BasenExon 9: 33.662.911–33.663.006, 96 BasenExon 10: 33.663.500–33.663.550, 51 BasenExon 11: 33.663.738–33.663.880, 143 BasenExon 12: 33.664.870–33.664.969, 100 BasenExon 13: 33.665.053–33.665.213, 161 BasenExon 14: 33.665.835–33.665.976, 142 BasenExon 15: 33.667.129–33.667.290, 162 BasenExon 16: 33.667.792–33.667.964, 173 BasenExon 17: 33.668.515–33.668.634, 120 BasenExon 18: 33.668.974–33.669.156, 183 BasenExon 19: 33.670.325–33.670.576, 252 BasenExon 20: 33.670.671–33.670.815, 145 BasenExon 21: 33.671.165–33.671.306, 142 BasenExon 22: 33.672.029–33.672.228, 200 BasenExon 23: 33.673.591–33.673.720, 130 BasenExon 24: 33.674.208–33.674.265, 58 BasenExon 25: 33.675.691–33.675.856, 166 BasenExon 26: 33.676.768–33.676.932, 165 BasenExon 27: 33.677.015–33.677.089, 75 BasenExon 28: 33.677.504–33.677.629, 126 BasenExon 29: 33.678.421–33.678.543, 123 BasenExon 30: 33.678.639–33.678.839, 201 BasenExon 31: 33.679.882–33.680.133, 252 BasenExon 32: 33.680.329–33.680.454, 126 BasenExon 33: 33.680.555–33.680.680, 126 BasenExon 34: 33.682.524–33.682.644, 121 BasenExon 35: 33.683.207–33.683.397, 191 BasenExon 36: 33.684.020–33.684.168, 149 BasenExon 37: 33.684.357–33.684.465, 109 BasenExon 38: 33.684.598–33.684.688, 91 BasenExon 39: 33.684.774–33.684.943, 170 BasenExon 40: 33.685.359–33.685.533, 175 BasenExon 41: 33.685.643–33.685.827, 185 BasenExon 42: 33.686.053–33.686.253, 201 BasenExon 43: 33.686.409–33.686.519, 111 BasenExon 44: 33.687.009–33.687.104, 96 BasenExon 45: 33.687.226–33.687.327, 102 BasenExon 46: 33.687.478–33.687.564, 87 BasenExon 47: 33.688.057–33.688.167, 111 BasenExon 48: 33.688.239–33.688.431, 193 BasenExon 49: 33.688.656–33.688.781, 126 BasenExon 50: 33.689.238–33.689.410, 173 BasenExon 51: 33.690.034–33.690.198, 165 BasenExon 52: 33.690.917–33.691.109, 193 BasenExon 53: 33.691.615–33.691.719, 105 BasenExon 54: 33.691.801–33.691.928, 128 BasenExon 55: 33.692.728–33.692.893, 166 BasenExon 56: 33.693.545–33.693.705, 161 BasenExon 57: 33.694.924–33.695.085, 162 BasenExon 58: 33.695.712–33.696.562, 851 Basen1510152025303540455055585′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,1 kb der 75,2 kb des Gens aus; 8.016 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ITPR3

    4

    Positionen in ITPR3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,2 kb von ITPR3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ITPR3-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itpr3

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