Gen
ZNF699
zinc finger protein 699
- HGNC 24750↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196110↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 374879↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 9.291.140–9.309.838 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 18,7 kb
- Protein
- 642 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ38144
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000591998.6NM_198535.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ZNF699
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 18,7 kb des Gens aus; 1.929 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZNF699
9
Positionen in ZNF699, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,7 kb von ZNF699, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit ZNF699 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZNF699 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal spleen morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dysplastic pulmonary valve
- Elevated heart rate
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of pulmonic valve
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Intestinal atresia
- Jejunal atresia
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor suck
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal medulla morphology
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral renal dysplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Chordee
- Chronic kidney disease
- Frequent urinary tract infections
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Webbed fingers or toes
- Asymmetric overgrowth
- Club feet
- Extra thumb
- Fused toes
- Hemihypotrophy of lower limb
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZNF699-Gen: zinc finger protein 699. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znf699
Dante Labs. ZNF699-Gen: zinc finger protein 699 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znf699
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