Gen
TANC2
tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2
- HGNC 30212(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170921(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26115(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.2-q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 62.966.235–63.427.703 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 461,5 kb
- Protein
- 2.074 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP564D166, FLJ10215, FLJ11824, KIAA1148, KIAA1636, rols, ROLSA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000689528.1NM_001394998.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TANC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,5 kb der 461,5 kb des Gens aus; 6.225 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TANC2
22
Positionen in TANC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (9,1 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 461,5 kb von TANC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.
Mit TANC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TANC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TANC2-Gen: tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tanc2
Dante Labs. TANC2-Gen: tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tanc2
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