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Gen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q34
Koordinaten
Chromosom 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 51,9 kb
Protein
456 Aminosäuren
Auch bekannt als
EJM5
MANE-Select-Transkript
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABRA1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der GABRA1 liegt. GABRA1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 161.374.046 bis 162.374.045.Chromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161.288.418–161.549.044, Minus-StrangGABRB2GABRA6: 161.547.063–161.702.593, Plus-StrangGABRA6GABRA1: 161.848.120–161.899.971, Plus-StrangGABRA1GABRG2: 162.000.057–162.162.977, Plus-StrangGABRG2Diagramm von GABRA1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 161.848.120–161.848.422, 303 BasenExon 2: 161.850.796–161.850.884, 89 BasenExon 3: 161.854.158–161.854.270, 113 BasenExon 4: 161.865.721–161.865.788, 68 BasenExon 5: 161.873.117–161.873.337, 221 BasenExon 6: 161.875.560–161.875.642, 83 BasenExon 7: 161.882.558–161.882.701, 144 BasenExon 8: 161.890.898–161.891.050, 153 BasenExon 9: 161.895.666–161.895.868, 203 BasenExon 10: 161.897.111–161.899.971, 2.861 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,2 kb der 51,9 kb des Gens aus; 1.371 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABRA1

    58

    Positionen in GABRA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,9 kb von GABRA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRA1-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabra1

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