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Gen

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 472.498–543.790 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 71,3 kb
Protein
391 Aminosäuren
Auch bekannt als
Cka1, Cka2
MANE-Select-Transkript
ENST00000217244.9NM_177559.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CSNK2A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CSNK2A1 liegt. CSNK2A1 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 8.144 bis 1.008.143.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87.250–97.094, Plus-StrangDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, Plus-StrangDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, Plus-StrangDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, Minus-StrangDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, Plus-StrangDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, Plus-StrangDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, Minus-StrangC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, Plus-StrangZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, Plus-StrangSOX12NRSN2: 346.695–359.706, Plus-StrangNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, Plus-StrangTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, Plus-StrangRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, Minus-StrangTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.790, Minus-StrangCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, Minus-StrangTCF15SRXN1: 646.614–653.404, Minus-StrangSRXN1: 646.626–675.800, Minus-StrangSCRT2: 661.596–675.802, Minus-StrangSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, Minus-StrangSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, Plus-StrangFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, Minus-StrangANGPT4RSPO4: 958.452–1.002.510, Minus-StrangRSPO4Diagramm von CSNK2A1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 472.498–484.076, 11.579 BasenExon 13: 486.376–486.462, 87 BasenExon 12: 487.427–487.575, 149 BasenExon 11: 488.678–488.778, 101 BasenExon 10: 489.780–489.881, 102 BasenExon 9: 492.254–492.364, 111 BasenExon 8: 495.719–495.802, 84 BasenExon 7: 497.721–497.780, 60 BasenExon 6: 499.255–499.305, 51 BasenExon 5: 499.833–499.934, 102 BasenExon 4: 505.118–505.229, 112 BasenExon 3: 508.451–508.660, 210 BasenExon 2: 527.933–528.049, 117 BasenExon 1: 543.672–543.790, 119 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 13 kb der 71,3 kb des Gens aus; 1.176 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CSNK2A1

    49

    Positionen in CSNK2A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    5 davon (10 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (5 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,3 kb von CSNK2A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CSNK2A1-Gen: casein kinase 2 alpha 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. CSNK2A1-Gen: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/csnk2a1

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