Gen
GJA5
gap junction protein alpha 5
- HGNC 4279(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000265107(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2702(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 4,4 kb
- Protein
- 358 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CX40
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000579774.3NM_181703.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäres Vorhofflimmern
- Autosomal-dominant
In Familien auftretendes Vorhofflimmern, das mit Veränderungen in Genen wie KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA und SCN5A zusammenhängt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt frühere EKG-Untersuchungen bei Angehörigen und eine rechtzeitige Besprechung der Schlaganfallprävention.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GJA5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.077 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GJA5
2
Positionen in GJA5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von GJA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit GJA5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GJA5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Long, narrow head
- Pit in front of the ear
- Broad head shape
32 weitere Merkmale anzeigen
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of the cardiovascular system
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Prolonged P wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular escape rhythm
- Fainting spell
- Palpitations
- Prolonged QRS complex
17 weitere Merkmale anzeigen
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
- Perimembranous ventricular septal defect
- Transposition of the great arteries
- Truncus arteriosus
- Atrial cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- First degree atrioventricular block
- Premature atrial contractions
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Duane anomaly
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GJA5-Gen: gap junction protein alpha 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gja5
Dante Labs. GJA5-Gen: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gja5
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