Gen
RARS1
arginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9870↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113643↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5917↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q34
- Koordinaten
- Chromosom 5: 168.486.471–168.519.301 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 32,8 kb
- Protein
- 660 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- DALRD1
- Frühere Symbole
- RARS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000231572.8NM_002887.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien
- Hypomyelinisierende Leukodystrophie 9 (RARS1)Autosomal-rezessiv
Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Handlungsrelevanz
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von RARS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 32,8 kb des Gens aus; 1.983 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RARS1
11
Positionen in RARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 32,8 kb von RARS1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
- ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
- ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 1 Erkrankung
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung
- ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
- ASPAaspartoacylaseTeilt 1 Erkrankung
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 1 Erkrankung
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Teilt 1 Erkrankung
Mit RARS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RARS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Abnormal gait
- Ataxia
- Cerebral hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Developmental stagnation
- Difficulty articulating speech
15 weitere Merkmale anzeigen
- Dystonia
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor eye contact
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Diffuse cerebral atrophy
- Motor delay
- Overactive lower leg reflex
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Leukodystrophy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RARS1-Gen: arginyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rars1
Dante Labs. RARS1-Gen: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rars1
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