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Gen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q11.2-q12
Koordinaten
Chromosom 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 9,8 kb
Protein
640 Aminosäuren
Auch bekannt als
PEPCK, PEPCK2
MANE-Select-Transkript
ENST00000216780.9NM_004563.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PCK2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PCK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PCK2 liegt. PCK2 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 23.599.218 bis 24.599.217.Chromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, Plus-StrangDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, Plus-StrangDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, Plus-StrangDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, Plus-StrangCPNE6: 24.070.837–24.078.100, Plus-StrangCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, Minus-StrangNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, Plus-StrangPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, Plus-StrangDCAF11: 24.120.956–24.131.829, Plus-StrangFITM1: 24.130.659–24.132.849, Plus-StrangPSME1: 24.136.142–24.138.967, Plus-StrangEMC9: 24.138.958–24.142.023, Minus-StrangPSME2: 24.143.360–24.147.570, Minus-StrangRNF31: 24.146.683–24.160.660, Plus-Strang: 24.147.548–24.166.452, Plus-StrangIRF9: 24.161.101–24.168.043, Plus-StrangREC8: 24.171.853–24.180.923, Plus-StrangREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, Minus-Strang: 24.180.395–24.190.416, Minus-StrangTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, Minus-Strang: 24.189.157–24.213.473, Minus-StrangTSSK4: 24.205.696–24.208.362, Plus-StrangCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, Minus-StrangMDP1: 24.213.939–24.216.070, Minus-StrangNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, Minus-StrangNEDD8: 24.216.802–24.232.539, Minus-StrangNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, Plus-StrangTINF2: 24.234.009–24.242.666, Minus-StrangTGM1: 24.249.114–24.264.432, Minus-StrangTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, Minus-StrangDHRS1: 24.290.594–24.300.136, Minus-StrangDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, Plus-StrangNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, Minus-StrangCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, Plus-StrangLTB4R: 24.311.188–24.318.036, Plus-StrangADCY4: 24.318.091–24.335.208, Minus-StrangRIPK3: 24.336.025–24.340.022, Minus-StrangNFATC4: 24.365.673–24.379.613, Plus-StrangNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, Plus-StrangNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, Plus-StrangKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, Minus-StrangCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, Minus-StrangSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, Minus-StrangCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, Minus-StrangCTSGDiagramm von PCK2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 24.094.311–24.094.434, 124 BasenExon 2: 24.096.892–24.097.137, 246 BasenExon 3: 24.098.203–24.098.387, 185 BasenExon 4: 24.098.475–24.098.678, 204 BasenExon 5: 24.099.049–24.099.236, 188 BasenExon 6: 24.099.558–24.099.720, 163 BasenExon 7: 24.099.995–24.100.213, 219 BasenExon 8: 24.102.753–24.102.890, 138 BasenExon 9: 24.103.160–24.103.255, 96 BasenExon 10: 24.103.510–24.104.125, 616 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 9,8 kb des Gens aus; 1.923 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCK2

3

Positionen in PCK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,8 kb von PCK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PCK2-Gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2-Gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pck2

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