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Gen

TCF4

transcription factor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.2
Koordinaten
Chromosom 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 366 kb
Protein
671 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Pitt-Hopkins-SyndromAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, die durch Varianten in TCF4 verursacht wird und zu intellektueller Beeinträchtigung, Atemunregelmäßigkeiten sowie charakteristischen Gesichtszügen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TCF4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der TCF4 liegt. TCF4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 54.856.177 bis 55.954.200.Chromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54.717.857–54.895.516, Plus-StrangRAB27BCCDC68: 54.901.027–54.959.519, Minus-StrangCCDC68TCF4: 55.222.185–55.588.192, Minus-StrangTCF4Diagramm von TCF4: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 55.222.185–55.228.030, 5.846 BasenExon 19: 55.228.221–55.228.361, 141 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 18: 55.228.847–55.229.076, 230 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 17: 55.232.509–55.232.671, 163 BasenExon 16: 55.234.548–55.234.683, 136 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 15: 55.254.497–55.254.700, 204 BasenExon 14: 55.257.315–55.257.391, 77 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 55.259.949–55.260.027, 79 BasenExon 12: 55.261.466–55.261.533, 68 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 55.269.831–55.269.963, 133 BasenExon 10: 55.275.619–55.275.752, 134 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 55.279.551–55.279.656, 106 BasenExon 8: 55.350.359–55.350.408, 50 BasenExon 7: 55.350.874–55.351.003, 130 BasenExon 6: 55.403.454–55.403.518, 65 BasenExon 5: 55.461.019–55.461.115, 97 BasenExon 4: 55.464.076–55.464.137, 62 BasenExon 3: 55.585.280–55.585.352, 73 BasenExon 2: 55.587.045–55.587.136, 92 BasenExon 1: 55.588.038–55.588.192, 155 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 366 kb des Gens aus; 2.016 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TCF4

176

Positionen in TCF4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 366 kb von TCF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.

Varianten mit Seite (16)

Die TCF4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.990G>AExon 1255.261.466Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G496Cc.1486G>TExon 1655.234.548Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G592Sc.1774G>AExon 1855.228.952Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G656Rfs*55c.1965dupExon 1955.228.275Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L609Pc.1826T>CExon 1855.228.900Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Q670Hfs*40c.2010_2011delExon 1955.228.229Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R576Qc.1727G>AExon 1855.228.999Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R578Hc.1733G>AExon 1855.228.993Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R580Qc.1739G>AExon 1855.228.987Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R580Wc.1738C>TExon 1855.228.988Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 16 TCF4-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TCF4-Gen: transcription factor 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4-Gen: transcription factor 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tcf4

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