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Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p14
Koordinaten
Chromosom 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 34,5 kb
Protein
532 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000234256.4NM_003038.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Glycin- und Serinstoffwechsels

    • Serinmangel-StörungenAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PHGDH, PSAT1 oder PSPH, die die Serinbildung blockieren. Dies kann zu einem kleinen Kopfumfang, Krampfanfällen und einer verzögerten Entwicklung führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum ermöglicht eine Supplementierung mit Serin und Glycin, die bei frühzeitigem Beginn Symptome verhindern oder verbessern kann, auch schon vor der Geburt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC1A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SLC1A4 liegt. SLC1A4 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 64.506.632 bis 65.506.631.Chromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, Plus-StrangAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, Minus-StrangSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, Plus-StrangSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, Plus-StrangCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, Minus-StrangRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, Plus-StrangACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, Minus-StrangSPRED2Diagramm von SLC1A4: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 64.989.399–64.990.170, 772 BasenExon 2: 65.001.448–65.001.490, 43 BasenExon 3: 65.003.953–65.004.015, 63 BasenExon 4: 65.010.597–65.010.763, 167 BasenExon 5: 65.016.440–65.016.673, 234 BasenExon 6: 65.018.071–65.018.265, 195 BasenExon 7: 65.018.545–65.018.679, 135 BasenExon 8: 65.020.912–65.023.865, 2.954 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 34,5 kb des Gens aus; 1.599 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC1A4

14

Positionen in SLC1A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,5 kb von SLC1A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC1A4-Gen: solute carrier family 1 member 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-Gen: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc1a4

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