CC2D2A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

  • Autosomal-rezessiv

    Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Erkrankungen (JSRD) sind eine Gruppe von Syndromen mit Entwicklungsverzögerungen und multiplen angeborenen Fehlbildungen. Das obligate Merkmal ist das sogenannte „Backenzahnzeichen“ (Molar Tooth Sign, MTS) – eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Rautenhirns, die in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch eine Hypodysplasie des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli), eine Verdickung und Fehlausrichtung der oberen Kleinhirnstiele (Pedunculi cerebellares superiores) sowie eine abnorm tiefe Fossa interpeduncularis.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Joubert-Syndrom

    Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

• Retinitis pigmentosa

  • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CC2D2A

Exons machen 5,2 kb der 131,7 kb des Gens aus; 4.863 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CC2D2A

Gene mit denselben Erkrankungen

• AHI1Abelson helper integration site 1Teilt 3 Erkrankungen
• CEP290centrosomal protein 290Teilt 3 Erkrankungen
• CEP41centrosomal protein 41Teilt 3 Erkrankungen
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Teilt 3 Erkrankungen
• KIAA0586KIAA0586Teilt 3 Erkrankungen
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
• TMEM138transmembrane protein 138Teilt 3 Erkrankungen
• TMEM216transmembrane protein 216Teilt 3 Erkrankungen
• TMEM231transmembrane protein 231Teilt 3 Erkrankungen
• TMEM237transmembrane protein 237Teilt 3 Erkrankungen
• TMEM67transmembrane protein 67Teilt 3 Erkrankungen
• ARL3ARF like GTPase 3Teilt 2 Erkrankungen

Mit CC2D2A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CC2D2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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