Gen
DGUOK
deoxyguanosine kinase
- HGNC 2858(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000114956(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1716(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 32,1 kb
- Protein
- 277 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- dGK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264093.9NM_080916.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Aufbau von DGUOK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 32,1 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DGUOK
28
Positionen in DGUOK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,1 kb von DGUOK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit DGUOK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DGUOK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Sensory axonal neuropathy
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Dementia
- Depression
- Degeneration of cerebrum
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Enlarged vein in esophagus
- Poor swallowing
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Death of liver cells
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
3 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Increased lactate in body
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Generalized aminoaciduria
- High blood bilirubin levels
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Ragged-red muscle fibers
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle spasm
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DGUOK-Gen: deoxyguanosine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dguok
Dante Labs. DGUOK-Gen: deoxyguanosine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dguok
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