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Gen

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.4
Koordinaten
Chromosom 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 149 kb
Protein
677 Aminosäuren
Auch bekannt als
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE-Select-Transkript
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von CLPB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CLPB liegt. CLPB und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 71.860.013 bis 72.860.012.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, Minus-StrangXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, Minus-StrangXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, Plus-StrangDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, Plus-StrangRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, Plus-StrangIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, Minus-StrangLRRC51: 72.080.286–72.096.895, Plus-StrangLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, Plus-StrangLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, Minus-StrangTOMT: 72.103.506–72.111.546, Plus-StrangTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, Minus-StrangANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, Plus-StrangFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, Plus-StrangFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, Plus-StrangFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, Plus-StrangINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, Minus-StrangPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.531, Minus-StrangCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, Minus-StrangPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, Minus-StrangARAP1STARD10: 72.753.216–72.794.047, Minus-StrangSTARD10ATG16L2: 72.814.138–72.845.036, Plus-StrangATG16L2FCHSD2: 72.836.042–73.142.485, Minus-StrangFCHSD2Diagramm von CLPB: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 72.285.495–72.293.615, 8.121 BasenExon 15: 72.294.022–72.294.126, 105 BasenExon 14: 72.294.325–72.294.444, 120 BasenExon 13: 72.294.620–72.294.693, 74 BasenExon 12: 72.295.492–72.295.648, 157 BasenExon 11: 72.301.803–72.301.964, 162 BasenExon 10: 72.302.304–72.302.348, 45 BasenExon 9: 72.307.199–72.307.254, 56 BasenExon 8: 72.308.527–72.308.604, 78 BasenExon 7: 72.317.106–72.317.220, 115 BasenExon 6: 72.329.707–72.329.804, 98 BasenExon 5: 72.358.880–72.359.008, 129 BasenExon 4: 72.380.281–72.380.384, 104 BasenExon 3: 72.402.966–72.403.052, 87 BasenExon 2: 72.430.312–72.430.363, 52 BasenExon 1: 72.434.072–72.434.531, 460 Basen161510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 149 kb des Gens aus; 2.034 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLPB

37

Positionen in CLPB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 149 kb von CLPB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CLPB-Gen: ClpB family mitochondrial disaggregase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB-Gen: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clpb

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