Gen
TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
- HGNC 25439↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183597↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 128989↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 20.021.110–20.067.164 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 46,1 kb
- Protein
- 276 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp761P1121
- Frühere Symbole
- C22orf25
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000327374.9NM_152906.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von TANGO2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 46,1 kb des Gens aus; 831 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TANGO2
15
Positionen in TANGO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,1 kb von TANGO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit TANGO2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TANGO2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clonus
- Coma
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
27 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Incoordination
- Involuntary movements
- Moderate global developmental delay
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Inability to coordinate movements when walking
- Ongoing loss of nerve cells
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Metabolic acidosis
- Myoglobinuria
- Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Extra heart beat
- Slow heartbeats
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Breakdown of skeletal muscle
- EMG: myopathic abnormalities
- Acute rhabdomyolysis
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized decreased muscle tone
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TANGO2-Gen: transport and golgi organization 2 homolog. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tango2
Dante Labs. TANGO2-Gen: transport and golgi organization 2 homolog [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tango2
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