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Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.2
Koordinaten
Chromosom 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 18,3 kb
Protein
1.584 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIAA2005, FLJ39885
Frühere Symbole
C7orf6
MANE-Select-Transkript
ENST00000318238.9NM_152703.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Veranlagung für myeloische Blutkrebserkrankungen

    • Mit SAMD9L zusammenhängendes Spektrum und Risiko für myeloische NeoplasienAutosomal-dominant

      SAMD9L-Varianten, die mit niedrigen Blutwerten, Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), einem Verlust von Chromosom 7 im Knochenmark und myelodysplastischen Syndromen in Verbindung stehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Überwachung von Blutbild und Knochenmark.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SAMD9L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SAMD9L liegt. SAMD9L und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 92.639.221 bis 93.639.220.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92.604.921–92.837.004, Minus-StrangCDK6SAMD9: 93.099.513–93.118.042, Minus-StrangSAMD9SAMD9L: 93.130.056–93.148.385, Minus-StrangSAMD9LHEPACAM2: 93.188.444–93.226.559, Minus-StrangHEPACAM2VPS50: 93.232.340–93.361.123, Plus-StrangVPS50CALCR: 93.424.486–93.575.738, Minus-StrangCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, Plus-StrangGNGT1Diagramm von SAMD9L: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 93.130.056–93.135.991, 5.936 BasenExon 4: 93.144.732–93.144.833, 102 BasenExon 3: 93.145.385–93.146.040, 656 BasenExon 2: 93.146.883–93.147.146, 264 BasenExon 1: 93.148.194–93.148.385, 192 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 18,3 kb des Gens aus; 4.755 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SAMD9L

14

Positionen in SAMD9L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,3 kb von SAMD9L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SAMD9L-Gen: sterile alpha motif domain containing 9 like. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L-Gen: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/samd9l

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