Gen
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185049↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7469↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 1.982.723–2.008.974 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 26,3 kb
- Protein
- 528 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NELF-A
- Frühere Symbole
- WHSC2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von NELFA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 26,3 kb des Gens aus; 1.587 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit NELFA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NELFA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Hunched back
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NELFA-Gen: negative elongation factor complex member A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nelfa
Dante Labs. NELFA-Gen: negative elongation factor complex member A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nelfa
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